Давайте говорить начистоту, большинство из нас недовольны частью своей внешности, своих тел или генетической составляющей. Возможно, вы считаете, что ваш нос слишком большой, либо вам не нравится то, что вы слишком маленького роста. Возможно, вы потеряли свои волосы или поседели в зрелом возрасте 25 лет. Мы все раздражены хотя бы одной частью своего тела и можем сделать очень мало, исключая пластическую хирургию, для исправления этого. На самом деле, большинство из нас должны быть довольны тем, что нам выпало. Серьёзно, вы даже не представляете, насколько вам повезло в сравнении с некоторыми генетическими мутациями и уродствами, которые выпали людям по всему миру. В мире живут люди, которые могли бы только хотеть, чтобы их наибольшей заботой или источником насмешек был их нос или рост. Помимо того, насколько ужасны их заболевания, в большинстве случаев эти люди либо бедны и не могут позволить себе лечение, или являются детьми, рождёнными с генетическим расстройством, которое убьёт их до того, как будет найдено лечение. От слегка истощающих состояний, которые могут ухудшить качество жизни человека, до ужасающих примеров биологических дефектов, которые могут парализовать или убить человека – перед вами одни из самых шокирующих генетических мутаций, которые смогла создать природа.
5. Гигантский пигментный невус (Giant Pigmented Nevus)
В то время как некоторые родинки считаются красивыми изюминками, у большинства из нас есть одна или две родинки, на которые мы не можем смотреть без отвращения. Некоторые удаляют их, другие же стойко терпят их присутствие. На самом деле пигментные невусы это те же родинки и обычно они доброкачественные, влияющие только на внешний вид. Для китайца Чжана Хоньмина (Zhang Hongming) и других, подобных ему, его родинка это совсем другое дело. Чжан страдает от редкой врождённой формы гигантского пигментного невуса, иногда называемой гигантской пушистой родинкой. Чжан родился с чёрными родинками на всём его теле. С возрастом родинки на спине, груди и плечах Чжана разрослись до огромных размеров и из них начали растить густые чёрные волосы, из-за чего он получил прозвище «Шимпанзе». После множества лет страданий и издевательств Чжан Хоньмин наконец получил лечение от его редкой и шокирующей генетической мутации.
4. Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis)
Наследственное генетическое расстройство нейрофиброматоз обычно проявляется в детстве и неизлечимо. Более того, оно вызывает множество разнообразных симптомов, каждый из которых может испортить жизнь человеку. Нейрофиброматоз может вызывать воспаление кожи, неврологические проблемы, злокачественные опухоли и многое другое. Самые распространённые симптомы проявляются на коже – коричневые пятна покрывают тело, могут появиться веснушки, в частности рядом с подмышками и паховой областью, и, что самое страшное, множество мягких доброкачественных опухолей растут прямо под кожей, придавая вид кожи лягушки. Это ужасное состояние и ужасы не заканчиваются тем, что мы уже рассказали. Нейрофиброматоз может вызывать повреждение глаз, изогнутый позвонок, выгнутые ноги и рост ниже среднего в совокупности с головой больше среднего размера. Добавьте потенциальные проблемы с обучением, от которых могут страдать больные нейрофиброматозом, и вы получите страшное генетическое расстройство, влияющее не только на внешность человека, но и на его здоровье.
3. Эпидермодисплазия верруциформная (Epidermodysplasia Verruciformis)
Большинство из нас видели документальные фильмы или хотя бы слышали о «Человеке-Дереве», 34-летнем индонезийце, Деде Косвара (Dede Koswara). Его показывали в телевизионных реалити-шоу на каналах TLC и Discovery, и благодаря его участию в этих шоу он получил лечение от экстремально изнурительного генетического заболевания под названием эпидермодисплазия верруциформная. И насколько же ужасное это расстройство! Из-за эпидермодисплазии кожа фактически выглядит так, будто превращается в древесную кору, но на самом деле вызывает эту болезнь папилломавирус человека. Да, то, что выглядит как древесная кора это огромные скопления бородавок, которые со временем становятся твёрдыми и шелушащимися. Очень редкое заболевание вызвано отказом гена, который обычно борется с бессимптомными инфекциями папилломавируса. Эта болезнь также известна за связанный с нею высокий риск развития рака кожи. Несмотря на то, что существует лечение, в основном это удаление бородавок, полного излечения ещё не было обнаружено. Через два года после того, как почти 95 процентов «древесной коры» было удалено с тела Деде Косвара, большая часть выросла обратно, и Косваре пришлось подвергнуться трём медицинским процедурам для того, чтобы сдержать рост бородавок.
2. Прогерия (Progeria)
Прогерия, один из самых трагических дефектов этого списка, по ошибке иногда называется болезнью «Бенджамина Баттона», но больные на самом деле слишком быстро стареют, а не «стареют наоборот», как в случае с фильмом с Брэдом Питтом. Прогерия является очень и очень редкой болезнью – дефект обнаруживается у одного человека на 8 миллионов и, хотя он является исключительно генетическим, он не передаётся по наследству, так как люди с прогерией зачастую умирают задолго до того, как они смогли бы родить детей. На самом деле, большинство рождённых с прогерией не доживают до 14 лет. Характеризующаяся снаружи физическим видом престарелого человека с морщинистой кожей и сгорбленным телом прогерия намного хуже влияет на внутренние органы - почечная недостаточность и проблемы с сердечно-сосудистой системой являются обычным делом. В итоге, закупорка артерий, состояние обычно присущее курильщикам, тучным и старым людям, является наиболее частой причиной смерти людей, страдающих от прогерии. Закупорка артерий обычно оборачивается для молодых жертв инфарктом или инсультом, унося их жизни слишком рано.
1. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)
Представьте себе, как ваша костная система превращает вас фактически в камень. Именно этот ужас испытывают люди, страдающие ФОП – заболевание соединительной ткани, которое заставляет тело «чинить» повреждённые ткани, выращивая вместо них кости. В некоторых случаях тело превращает мягкую ткань в кость даже без того, чтобы мышцы или связки были повреждены. Когда проводится операция для удаления нежелательной костной ткани, тело всё равно вырастит кость вместо ткани – это настоящая костная тюрьма. Полноценного излечения не существует и из-за окостенелости тканей люди, страдающие от этого генетического заболевания, также зачастую страдают от проблем с сердцем. Хотя это ничем не облегчит судьбу людей, живущих с этим ужасным заболеванием, оно проявляется очень редко и в мире с ФОП живут около 1-2 миллионов людей. При этом, сама мысль о том, что костная система объявляет войну внутренним органам, постепенно превращая человека в статую, настолько ужасающа, что фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая по праву занимает первое место в списке самых трагичных, ужасающих и шокирующих генетических мутаций.